遗传检测可预见评估骨髓增生异常综合征风险

高安全性MDS病患者抽取的等位基因型特有种

斯坦福大学该学院威尔六根性工作者医院与达纳法伯胃癌研究者小组的Rafael Bejar等人与纪念戴维-凯特莎胃癌中所心的Omar Abdel-Wahab等人，对高安全性甲状腺内膜所致综合症(MDS)病患者的结节病模标准型及等位基因型顺利进行了一项验证性研究者，其结果在线发表于2012年8月6日的《临床学杂志》(Journal Of Clinical Oncology)上.六根据International结节病指数平均分该系统(IPSS)的判定规格，与预想远比，部分预想安全性高的甲状腺内膜所致综合症病患者的患病恶性化远比而言，并且其整体而言致死率也略长。对结节病安全性优于预想的病患者顺利进行考查可以对治疗工具产生影响，并可改善高安全性甲状腺内膜所致综合症病患者的护理情形。研究者工作人员针对288例IPSS高或IPSS中所等1标准型的甲状腺内膜所致综合症病患者，按MD Anderson高安全性结节病指数平均分该系统(LR-PSS) 顺利进行了自主权队列验证，并对这些病患者的甲状腺抽取中所的22个等位基因顺利进行了突变标准型检测，这些等位基因包括SF3B1, SRSF2, U2AF1及DNMT3A.。按安全性类别，通过LR-PSS急于地将高安全性甲状腺内膜所致综合症病患者分层为3类，这3类病患者密切关系的整体而言致死率存在预测值关联性(占20%的第一类病患者的中所位生存期为5.19 年[95% CI, 3.01至 10.34 年] , 占56%的第二类病患者的中所位生存期为2.65年 [95% CI, 2.18至 3.30 年], 占25%的第三类病患者的中所位生存期为1.11年 [95% CI, 0.82至 1.51 年])，这样就顺利完成了对结节病模标准型的验证。在所有抽取中所，有71%被鉴别造出等位基因型，按LR-PSS分类，安全性三高组的不良结节病率甚高。EZH2,、RUNX1、TP53与ASXL1等位基因型与脱离于LR-PSS的略长整体而言致死率密切关系存在关联。在包括LR-PSS和其他等位基因型的多数组模标准型中所，仅有EZH2等位基因型仍在结节病方面保持预测值(安全性比, 2.90; 95% CI, 1.85 至 4.52)。在该项研究者中所，研究者工作人员通过结合LR-PSS与EZH2等位基因型状态，合共鉴别造出29%的病患者为高安全性甲状腺内膜所致综合症病患者，且其结节病均差于预想。他们认为，尽早顺利进行疾病修饰疗法可使这些病患者从中所受惠。

查看信源电话号码

编辑： zhengwenchao