Neurology病例：48岁MELAS妇女

48岁女性，有感音继发视力障碍丧失和哮喘，展示出为癫痫发作和头痛。患儿很瘦，瘦弱。检查提示脑病，左侧同向偏盲和偏侧忽视。MRI提示右侧半球星体极很低频率，而可视的各部位扩散系数均部分很低频率，且不不符明显的毛细血管分布，不考虑梗死（左图1）。磁共振波谱成像可见长条的脂质葡萄糖岭（左图2）。 患儿酸升极很低但葡萄糖短时间。肌电左图证实肌病，无去神经实质上展示出。性状检查断定MT-TL1性状m.3243A> G致病特异性。这种特异性常见于超过80％的线粒体脑肌病伴葡萄糖酸中毒和卒中样发作的患儿，且总是与野生型DNA共存。（左图1：脑MRI可见右侧顶叶和右侧颞叶大脑区域DWI极很低频率[A]，均一小区域各部位扩散系数很低频率[B，弓箭]，与星体考虑到程度非完全关的；对应病灶在FLAIR上黄绿色极很低频率，伴可视脑沟轻度消失[C]；此外，右侧丘脑内侧可见FLAIR极很低频率[C，弓箭]）（左图2：MRS提示1.3ppm处长条双岭，为葡萄糖岭，不符无氧代谢[弓箭头]）原始出处：Zuflacht JP1, Pusso AN2. Teaching NeuroImages: A 48-year-old woman with MELAS. Neurology. 2019 Aug 6